Трошки історії. Проект 23andme був заснований як дослідницький у 2006 році. Медична інтерпретація схильності до хвороб, що представлена у більш дорогому варіанті, була втягнута у скандал 2014 року. Тому деякий час цю інтерпретацію сайт не надавав: була доступна лише генеалогія та сирі дані.
Про що ж саме йдеться? По перше, тест розкриває генетичне походження. На сайті існує щось на зразок соціальної мережі родичів, з якими можна сконтактувати.
Сайт обробляє лише невеликий відсоток геному, приблизно 0.1%. Весь геном коштує набагато більше. Інша проблема – його дуже важко розшифрувати, оскільки він має великий обсяг даних і майже не має доступних ресурсів для обробки інформації, крім хіба, спеціалізованих у медичних закладах.
Тест Яско, що пропонує панель метиляції із 50 генів, коштує близько 500 дол. Частина цих генів є у тесті 23andme.
Фолатний цикл, що пропонують місцеві лабораторії, містить всього 4 гени, по яких відверто кажучи, важко оцінить загальну картину. Ці гени є в сирих даних 23andme також.
Тобто, 23andme дає нам загальну картину за помірну ціну. У ньому розглядаються панелі метиляції, детоксу, генетичні схильності до непереносимості лактози, глютену, проблеми гістаміну, глутамату, дофаміну, щитовидної залози та інші.
Здача тесту передбачає декілька етапів:
1) Виконання самого тесту – збір слини, обробка матеріалу лабораторією та виділення сирих даних;
2) дешифрування сирих даних ДНК на сайтах-інтерпретаторах – виділення окремих генів та панелей генів. Сайти є платні та безкоштовні. Деякі дають власні рекомендації щодо кожного з генів, які вони виділяють. Деякі дають просто таблички генів за групами: метиляція, детокс та ін. Про це писала тут
3) розшифрування отриманих генетичних даних – опис рекомендацій на основі отриманих мутацій та поліморфізмів.
Причому два останні етапи можна віддати на аутсорсинг, і пам'ятаємо, що розшифровку сирих даних генетичного аналізу не обов'язково повинен робити лікар - з цим чудово справляються посередники, які мають на достатньому рівні базові знання і мають доступ до основних баз даних генів і спеціальних калькуляторів, а от призначення повинен робити лікар-генетик.
Основна задача тесту - це виділення поліморфізмів. Що таке поліморфізм і чим він відрізняється від гену? Фактично, частотою розповсюдження мутацій. Якщо генетичні мутації, що є причиною генетичних захворювань, зустрічаються у невеликої кількості популяції, то поліморфізми є у кожного з нас. Окремо вони не несуть загрози, лише впливають на біохімічні процеси організму, але сукупність поліморфізмів, особливо, гомозиготних, також може призвести до серйозних проблем зі здоров’ям.
Так, наприклад, при деяких мутаціях не рекомендована фолієва кислота (folic acid), бо вона може бути токсична. Замість неї необхідно приймати фолінієву кислоту (folinic acid) або метилфолат (L-Methylfolate (5-MTHF)). А тепер згадайте, у якій формі фолієва знаходиться у вітамінах для вагітних, які найчастіше призначають лікарі?
Важливим є також вивчення детоксу, для розуміння, які фази детоксифікації є слабкими. Адже хороший детокс – це основа хорошого самопочуття. При поганому детоксі організм не здатний перетворити токсичні побічні продукти в безпечні компоненти. А це і сприйняття ліків – при поганому детоксі вони можуть накопичуватись в організмі, і спосіб життя вцілому.
Навіть якщо ви ніколи не споживали вітамінів і добавок, це не значить, що цей тест не буде корисним. Адже нутрієнти в першу чергу потрапляють до організму із їжі. Тобто, знаючи слабкі місця в своєму генетичному паспорті можна відкоригувати раціон відповідно до наявних поліморфізмів. Особливо це стосується людей, що мають щоденні фізичні навантаження, дітей та літніх людей.
Що отримуємо в результаті виконання генетичного аналізу, простими словами:
Схильність яких захворювань закладено в нас генетично.
Які добавки потрібні за генетичним аналізом, щоб гени працювали як треба. Які форми вітамінів краще вживати.
Так само гени попереджають, що бажано бажано і небажано вживати: продукти харчування, вітаміни, мінерали.
Аналіз ДНК дуже допомагає під час виборів ліків.
Також генетичні дослідження важливі розуміння рекомендованого способу життя, навантажень тощо.
Але не забуваємо, генетичні поліморфізми – це лише схильність. Тому всі результати раджу перевіряти клінічними аналізами.
Наприклад, моїй дитині потрібен літій, тому що по генах є схильність до його низького рівня. Аналіз крові справді показав низький рівень літію, як і аналіз волосся. Літій дитина приймає.
Анджеліна Джолі за генетичним аналізом виявила схильність до раку грудей. Ну, результати вам відомі…
Генетична схильність має на увазі можливе виникнення хвороби, за несприятливих умов. Тому основна мета таких генетичних досліджень – намітити шляхи ранньої профілактики та за допомогою корекції послабити несприятливі ефекти функціонально неповноцінних генів.
Майбутнє за превентивною персоналізованою медициною!
Comments